Enfermedades Raras
Existen más de 300 millones de personas alrededor del mundo viviendo con una Enfermedad Rara
Vanefropedia
Dra. Vanessa A. Parra Estrada
Nefróloga Pediatra
@vanefropedia
Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción pequeña de población. El adjetivo “raro” se emplea por su poca frecuencia en comparación con otras enfermedades, lo que las convierte en un reto para los profesionales de la salud identificarlas y tratarlas.
De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS), las Enfermedades Raras son aquellas que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
Aunque se identifican como “raras”, son muchas las personas afectadas por alguna enfermedad de este tipo, existen más de 300 millones de personas alrededor del mundo viviendo con una Enfermedad Rara. Al momento se tienen identificadas más de 7 mil enfermedades raras en el mundo.
El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para hacer conciencia de su existencia e impacto en la sociedad.
En México se reconocen al menos 20 enfermedades raras, pero sean reportado hasta 500 tipos, ejemplos más comunes son el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo I-III, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.
Estas enfermedades generalmente se detectan en la primera etapa de la vida, incluso desde la etapa prenatal (antes de nacer) como la Espina Bífida o Síndrome de Turner o en los primeros días de vida como la Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
La mayoría de las enfermedades raras reconocidas en México forman parte del Tamiz Metabólico básico como el Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Fibrosis Quística, etcétera. La detección oportuna de este tipo de enfermedades es crucial para la calidad de vida del paciente.
Actualmente está en formación un registro único público de enfermedades raras para conocer cuántos mexicanos viven con este problema, sin embargo, estimaciones de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) señalan que el 5% de la población mexicana padece una enfermedad rara.
Solo el 10% de las enfermedades raras tienen opción de tratamiento. La idea de generar conciencia social y política sobre estas enfermedades es ejercer presión para que toda la población que las padezca tenga acceso a servicios de salud y medicamentos gratuitos, ya que algunas de estas enfermedades raras que tienen tratamiento o cura generalmente es muy costoso por la baja demanda y poco interés de producción de la industria farmacéutica.
Existen asociaciones civiles alrededor de mundo destinadas a apoyar a los pacientes con enfermedades raras y sus familiares. En México, la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), por la información obtenida en su sitio web es una alianza no gubernamental y totalmente voluntaria, dirigida exclusivamente por pacientes y familiares; representan a más de 85 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en México dando cobertura a casi 500 enfermedades de este tipo.
Si tienes dudas o quisieras conocer más sobre estas enfermedades puedes ingresar al sitio oficial FEMEXER.org. Estar informado también es una manera de apoyar.