Enfermedad de las “defensas bajas”

Todo el tiempo de manera involuntaria y sin darnos cuenta, el sistema inmune de nuestro cuerpo está combatiendo y defendiéndonos de los distintos organismos con los que tenemos contacto, bacterias, virus, hongos, parásitos, etcétera. Incluso nos defiende de nosotros mismos, por ejemplo, al formarse una célula cancerígena, nuestro sistema inmune es capaz de reconocer y eliminarla.

El sistema inmune es un conjunto de distintas células, inmunoglobulinas o anticuerpos, ganglios linfáticos y órganos como timo y bazo. Nacemos con una parte del sistema inmune, y otra se va desarrollando conforme tenemos contacto con organismos extraños, al enfermarnos o a través de la vacunación.

Existen distintas condiciones médicas que provocan que este sistema no funcione de manera correcta, provocando así una Inmunodeficiencia. Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) son aquellas enfermedades, la mayoría congénitas (desde el nacimiento), donde existe una alteración en la cantidad o función del sistema inmune provocando infecciones repetitivas, autoinflamación y cáncer.

A consecuencia de este funcionamiento inadecuado hay mayor riesgo de infecciones, siendo generalmente más graves, mas prolongadas, difíciles de tratar y con mayor riesgo de muerte.

Existen más de 300 tipos de IDP en distintos niveles de gravedad. La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) es la enfermedad comúnmente conocida como “Niño Burbuja” es una de las más severas inmunodeficiencias primarias, la mayoría de los niños mueren antes de llegar al diagnóstico.

¿Cómo puedo sospechar que mi hijo/a tiene una IDP?

La mayoría de los casos se detectan como infecciones repetitivas y de pobre respuesta a antibióticos o con complicaciones severas.

Normalmente las niñas y niños pueden tener alrededor de 4 eventos de infecciones respiratorias al año, en el caso de un paciente con IDP presentaría más de 4 eventos de rinofaringitis que se convierten en neumonía con hospitalización y pobre respuesta a antibióticos convencionales. Y no solo infecciones respiratorias, también diarreas crónicas, muguet o algodoncillo en la boca, infecciones de oído, piel, etcétera.

La forma de presentación es muy variada, algunas pueden detectarse fácilmente en un análisis de sangre, sin embargo, otras requieren estudios más elaborados para confirmar.

Las inmunodeficiencias primarias son una urgencia pediátrica y siempre deberán ser valorados por un especialista, tan pronto se haga el diagnóstico, se inician las medidas de protección agregándole al paciente más probabilidades de supervivencia y de recibir tratamiento oportuno.

El tratamiento más frecuente es el trasplante de celulas madre (trasplante de médula ósea). Esto significa que el niño recibe células madre procedentes de un donador compatible con la esperanza de que esas células nuevas reconstruyan el sistema inmune del niño afectado.

Las IDP forman parte del diagnóstico diferencial de toda niña o niño con neumonías, diarreas e infecciones de piel repetitivas, ante la sospecha siempre consulta a tu pediatra.