Diagnóstico oportuno; clave contra la Atrofia Muscular Espinal
La AME es una enfermedad genética de la que no se conoce cura, pero sí tratamientos para cambiar el curso de esta, por ello el diagnóstico oportuno es la diferencia en la esperanza y calidad de vida de pacientes con AME: Dra. Miriam Jiménez
Un diagnóstico oportuno en niños que padecen Atrofia Muscular Espinal (AME) resulta determinante en su esperanza y calidad de vida, afirmó la doctora Miriam Jiménez, neuróloga pediatra y directora médico de Biogen México.
Explicó que, la AME como se le conoce, es una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras que están en la médula espinal y que permiten el movimiento de todos los músculos, “es un padecimiento incurable y altamente discapacitante, que en los pacientes puede llega a tener afectaciones para caminar, hablar, deglutir e incluso respirar”.
La Atrofia Muscular Espinal es, además la primera causa de muerte en niños menores de dos años, por un padecimiento de origen genético, situación que, insistió la especialista en neurociencias, “es en algunos casos resultado de no con contar con un diagnóstico oportuno que permita a estos niños el acceso a un tratamiento y manejo multidisciplinario”.
En México la incidencia reportada es de 0.5-1 por cada 25 mil nacimientos[1], de acuerdo con el artículo “Atrofia Muscular Espinal: Estudio Clínico y Genético en México” se refiere que “son pocos los reportes sobre la frecuencia de AME en hospitales de México, la mayoría limitados a reporte de caso. El más amplio se realizó en el 2015 donde fue investigada la frecuencia de portadores delimitándose a 1/38 personas“.[2]
La doctora Jiménez señaló que “no existe una cura para esta enfermedad, pero sí tratamientos ya disponibles para cambiar el curso de ella, pacientes que no iban a caminar, caminan, por ejemplo; de ahí la importancia de un diagnóstico temprano que permita a los pacientes acceder de manera inmediata a un tratamiento que brinde esperanza de vida y una mejor calidad para quienes viven con AME”.
Por su baja prevalencia la AME es considerada una enfermedad rara, la incidencia mundial reportada de esta enfermedad es de 1 caso por cada 6 mil a 11 mil nacimientos[3] y se sabe que en México el tamiz ampliado no incluye la prueba de AME.
Ante ello, la también miembro la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica llamó a los papás y médicos de primer contacto a estar atentos al desarrollo de los pequeños “datos de debilidad muscular, bajo tono muscular o flacidez, disminución en la fuerza para sostener la cabeza, para sentarse, para girarse sobre su propio eje, para sostener un juguetito como una sonaja, llanto débil, neumonías de repetición, entre otras, son señales de que se requiere una evaluación de neuropediatría”, detalló.
Por ello, en agosto, mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal, hay que destacar que esta enfermedad no afecta las funciones cognitivas de los pacientes y de los 4 tipos identificados, “el tipo 1 es el más frecuente porque representa del 50% y 70% de los casos y ocurren en la población pediátrica, es decir, iniciaron los síntomas antes de los 6 meses, por lo que una referencia temprana, hace la diferencia total en la evolución que puede tener el pequeñito o la persona con esta enfermedad”, concluyó.
[1] https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2020/apm202a.pdf
3 https://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2020/apm202a.pdf